Die Krankheit ist nicht heilbar und die Verläufe sind individuell. Dementsprechend ist auch die Therapie bei Mukoviszidose umfangreich und besteht aus verschiedenen Elementen. Die Patientinnen und Patienten werden mit Inhalationstherapie, Physiotherapie, Ernährungstherapie und Sporttherapie behandelt. Seit 2012 gibt es Medikamente, die den Salz-Wasser-Haushalt verbessern, sogenannte CFTR-Modulatoren. Am besten findet die Behandlung in einem spezialisierten Zentrum statt.
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (LKGS) fällt ebenfalls unter eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen in Europa. In Deutschland ist etwa eines von 500 Babys betroffen. Bei der LKGS sind die Gesichtshälften des Embryos im Bereich des Mundes nicht vollständig zusammengewachsen. Diese Fehlbildung betrifft die Lippe und den Kiefer. Manchmal ist auch der Gaumen betroffen. Man erkennt die Fehlbildung sofort nach der Geburt und je nach Ausprägung sogar im Ultraschall.
Die Ursachen für eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sind noch nicht ganz geklärt. Wie das Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn schreibt, gehen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler von einem genetischen Faktor aus. Vermutet wird ein Zusammenspiel von mehreren Gendefekten und äußeren Einflüssen. Ärztinnen und Ärzte empfehlen den werdenden Müttern einen gesunden Lebensstil und die Einnahme von Folsäure. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit LKGS geboren wird, ist höher, wenn diese Fehlbildung bereits in der Familie aufgetreten ist. Genauere Daten liegen noch nicht vor.
Wird die Fehlbildung nicht behandelt, kommt es zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Sprechen. Außerdem sind die Betroffenen anfälliger für Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich, Karies und Zahnfehlstellungen. Daher wird die LKGS meistens bereits im ersten Lebensjahr operiert. Die moderne Chirurgie erzielt sehr gute Ergebnisse, sodass nach dem Eingriff kaum Narben sichtbar sind. Im Laufe der Entwicklung des Kindes kann zusätzlich eine sprachtherapeutische Förderung erfolgen, falls das nötig ist.
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Hämophilie
Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist ebenfalls eine der meisten angeborenen und vererbbaren Krankheiten. Es handelt sich dabei um eine Störung der Blutgerinnung. Diese entsteht durch einen genetischen Defekt, der zur Verminderung bestimmter Eiweiße im Blut führt, die für die Blutgerinnung erforderlich sind. Das Paul-Ehrlich-Institut informiert, dass es dabei milde, mittelschwere und schwere Verlaufsformen gibt. Die genetisch bedingte Krankheit wird von der Mutter vererbt und tritt hauptsächlich bei Männern auf, denn der Gendefekt wird vom X-Chromosom befördert. Da Männer nur eines haben, können sie den Fehler nicht durch ein zweites intaktes X ausgleichen. Betroffene haben eine sehr langsame oder gar keine Blutgerinnung. Deswegen heilen Wunden verzögert und Blutungen dauern länger. Menschen mit Hämophilie haben oft viele und größere blaue Flecken. Bei schwierigen Verläufen kann es zu spontanen Blutungen ohne sichtbare Verletzungen oder zu dauerhaften Einblutungen z. B. im Bereich der Gelenke bis hin zum tödlichen Ausgang kommen. Je nach fehlendem Gerinnungsfaktor wird sie in die Gruppen A (Faktor VIII ist betroffen) und B (Faktor IX ist betroffen) unterteilt. Die Häufigkeit, mit Form A der Bluterkrankheit geboren zu werden, liegt in Deutschland bei etwa 1:10.000 Geburten. Hämophilie B dagegen kommt nur etwa bei 1:30.000 Neugeborenen vor.
Die Bluterkrankheit ist seit ca. 2000 Jahren bekannt, kann aber erst seit Ende der 1980er Jahre behandelt werden. Ohne Therapie lag die Lebenserwartung bei 16 bis 20 Jahren, mit Behandlung haben Patientinnen und Patienten einen nahezu normale Lebenserwartung. Seit 2003 gibt es ein verbessertes, komplett biotechnologisch erzeugtes Medikament, das den fehlenden Gerinnungsfaktor ersetzt. Je nach Schwere der Erkrankung wird der Stoff ein- bis mehrmals pro Woche injiziert und sorgt dafür, dass das Blut wie bei einem gesunden Menschen gerinnt. Dieses Medikament muss lebenslang verabreicht werden.
Übertragen werden kann der Gendefekt durch beide Elternteile. Wenn die Mutter das defekte X-Chromosom an ein Mädchen überträgt, wird es Trägerin und kann es weitergeben. Wird das Kind ein Junge, erkrankt er an Hämophilie. Falls die Mutter das gesunde X-Chromosom vererbt, werden beide Kinder gesund. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter Überträgerin wird und ein Sohn an Hämophilie erkrankt, liegt bei 50 %. Vererbt der Vater das defekte X-Chromosom, erkranken die Töchter nicht, sondern werden nur zu Trägerinnen. Da die Söhne das gesunde Y-Chromosom erhalten, bleiben sie gesund. Dass beide Elternteile ein defektes X-Chromosom weitergeben, kommt äußerst selten vor. In diesem Fall kann auch ein Mädchen erkranken. Mit Sicherheit wird sie aber zur Überträgerin. Das männliche Baby erkrankt zu 50 % an der Bluterkrankheit. Je nachdem, welches X-Chromosom es von der Mutter erhält.
Zusammenfassung
Die Wahrscheinlichkeit, einen Gendefekt zu erben, hängt von vielen Faktoren ab. Zudem müssen nicht alle Personen mit genetischen Veränderungen zwangsläufig erkranken. Die meisten Erbkrankheiten sind nicht heilbar, aber die Genforschung ermöglicht eine genauere Diagnose und Vorhersage der möglichen Erkrankung. Außerdem hat die Forschung dazu beigetragen, dass Betroffene gezielt behandelt werden und wieder ein gewisses Maß an Lebensqualität zurückbekommen. Tritt in deiner Familie eine Häufung bestimmter Erkrankungen auf, ist es sinnvoll eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Auf der Seite der deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. stellt auf ihrer Website ein Adressverzeichnis für genetische Beratungsstellen zur Verfügung.
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