Kinderdemenz: Daran erkennen Eltern die unheilbare Krankheit

Selten und unheilbar: Kinderdemenz ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der Kinder in kürzester Zeit kognitive Fähigkeiten verlieren. Welche Symptome weisen darauf hin und was können betroffene Familien tun?

Die Kinderdemenz, in Fachkreisen auch bekannt unter Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), gehört zu den häufigsten neurodegenerativen Kindheitserkrankungen. Sie gilt als unheilbare Krankheit und führen zu einem frühen Tod der Betroffenen.

In Deutschland erkranken laut der NCL-Stiftung jährlich im Durchschnitt 20 Kinder an NCL. Betroffen sind deutschlandweit 700 Kinder. Die Erkrankung, bei der das Leitsymptom die Demenz ist, lässt sich anhand verschiedener Symptome frühzeitig erkennen.

Kinderdemenz: So erkennen Eltern erste Symptome

Bisher sind nach Angaben der NCL-Stiftung in der Medizin 13 Formen der genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung NCL bekannt, die je nach Form in einem anderen Alter beginnen kann. Auch die Reihenfolge der Symptome sind abhängig von der vorliegenden Form. Am häufigsten sollen die infantile Form (CLN1, Beginn mit 6-12 Monaten), die spät-infantile (CLN2, Beginn mit 2-4 Jahren) und die juvenile NCL (CLN3, Beginn mit 4-7 Jahren) in Deutschland vorkommen.

Die Symptome scheinen zwar in unterschiedlicher Abfolge aufzutreten, doch bei allen Varianten tauchen immer drei Indikatoren auf:

schnelles Erblinden
Demenz-Erscheinungen durch motorische und kognitive Rückentwicklung
Epilepsie

Eine Form, die juvenile NCL, beginne häufig mit einer Sehschwäche im Einschulungsalter, die nach wenigen Jahren zu einer Erblindung führt. Noch im Grundschulalter mache sich ein geistiger Abbau, die Demenz, bemerkbar, was auch oft zu Wesensveränderungen führe. Im Jugendalter beginne dann die Sprechfähigkeit und Beweglichkeit zu schwinden. Noch vor dem 20. Lebensjahr sollen so gut wie alle Fähigkeiten abhandengekommen sein.

Diagnose NCL: Das können Familien tun

Angehörige von erkrankten Kindern können sich in beispielsweise einer Uni-Klinik in sogenannten NCL-Sprechstunden informieren und über Behandlungsmöglichkeiten beraten lassen.

Das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) empfiehlt, den Krankheitsverlauf von Ärztinnen und Ärzten regelmäßig und engmaschig betreuen zu lassen. An der Behandlung sind in der Regel mehrere Fachbereiche beteiligt: Kinder- und Jugendmedizin, Augenheilkunde, Neurologie, Psychologie, Psychiatrie, Ergotherapie, Bewegungstherapie und Logopädie.

Eine frühzeitige Diagnose und Therapie ist essenziell, um dem degenerativen Krankheitsverlauf bestmöglich entgegenzuwirken. Familien können darüber hinaus auf Betreuungs - und Unterstützungsangebote zurückgreifen, die den Alltag erleichtern sollen.

Gendefekte verursachen die Krankheit

Ein gestörter Stoffwechsel im Gehirn als Ursache für Kinderdemenz ist meist auf erbliche Gendefekte zurückzuführen. Dadurch kann es sein, dass essenzielle Bausteine für den Aufbau, die Erhaltung und die Funktion von Hirngewebe und Nervenzellen nicht vorhanden sind. Alternativ werden giftige Stoffwechselprodukte nicht korrekt abgebaut und sammeln sich an. Dies führt letztlich dazu, dass Nervenzellen beschädigt werden und schließlich absterben.

Die aktuelle Forschung konzentriert sich darauf, den genetischen Hintergrund, der zu dieser Erkrankung führt, sowie neue Therapieansätze näher zu untersuchen. Hierfür muss auch herausgefunden werden, welche speziellen Substanzen und Enzyme dem Gehirn fehlen, um diese dem Gehirn zuführen zu können, wie das Deutsche Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e. V. (DZNE) informiert.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler fanden bereits heraus, dass bei der spät-infantilen NCL ein Protein fehle, das normalerweise Schadstoffe in den Nervenzellen abbaut. Dieses könne künstlich durch einen bestimmten Wirkstoff substituiert werden, was als Infusion den degenerativen Verlauf verlangsamen könne. Nach Angaben des ÄZQ wird dieser Stoff durch ein bestimmtes Verfahren alle zwei Wochen direkt in das Hirn injiziert, jedoch können einige Nebeneffekte auftreten.