Genmutation mit schweren Folgen: Das Prader-Willi-Syndrom

Nur bei einem von 10.000 bis 15.000 Kindern tritt das Prader-Willi-Syndrom auf. Die Betroffenen aber leiden ihr ganzes Leben lang unter den Symptomen und Folgen des Gendefekts. Doch was hat es mit dieser Erkrankung auf sich?

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine äußerst seltene Krankheit, die durch eine angeborene Genmutation des Chromosom 15 entsteht. Daraus entwickelt sich eine Funktionsstörung des Hypothalamus, der die Produktion des Wachstumshormons steuert. Die Erkrankten leiden an körperlichen und kognitiven Entwicklungsverzögerungen sowie Stoffwechselproblemen.

Die auffälligsten Symptome sind die sehr hohe Emotionalität und Frustrationstoleranz und das zunehmend starke Hungergefühl. Die Betroffenen können mit Veränderungen im Alltag nur schwer umgehen, klauen oder horten Nahrungsmittel oder essen sogar Abfälle. Da sie das nicht kontrollieren können, haben sie häufig Schwierigkeiten im sozialen Umgang oder lösen Probleme in der Familie aus. Woran erkennt man die Krankheit?

Symptome des Prader-Willi-Syndroms

Im Kindesalter

Erste Anzeichen der Erkrankung sind bereits im Mutterleib erkennbar: Die Föten bewegen sich auffällig wenig, liegen in ungewöhnlichen Positionen und haben eine niedrige Herzfrequenz. Die Babys kommen meist mit niedrigem Gewicht und sehr geschwächt auf die Welt. Deshalb haben sie oft Saug- oder Schluckbeschwerden, die angeborene Muskelschwäche lässt aber zum Ende des ersten Lebensjahres etwas nach. Die betroffenen Kinder spielen zwar genauso gerne wie andere, jedoch empfinden sie es eher als anstrengend und ermüdend. Das Wachstum und die Entwicklung der Erkrankten ist deutlich verzögert.

In der Pubertät

Die Entwicklung in der Pubertät ist bei den Betroffenen stark verzögert oder wird teilweise nicht abgeschlossen. So werden die Kinder meist nicht größer als 140 bis 160 Zentimeter und bleiben häufig unfruchtbar. Typische Veränderungen wie der Stimmbruch bei Männern bleiben aus, die Monatsblutung tritt bei Frauen verfrüht, verspätet oder gar nicht auf. Häufig treten eine geringe Knochendichte und eine extreme Adipositas auf, verursacht durch das viele Essen. Die Fettleibigkeit kann Schlafstörungen, Venenerkrankungen und Wassereinlagerungen fördern.

Psychische und geistige Entwicklung

Der durchschnittliche Intelligenzquotient bei Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom liegt nur zwischen 60 und 70, also deutlich unter der Norm. Durch die körperliche Schwäche tun sich die Betroffenen beim Sprechen schwer und haben ebenso ein gestörtes Sprachverständnis. Auch die motorische Entwicklung kann doppelt so lange dauern wie bei gesunden Menschen. Rechenschwierigkeiten und Lernstörungen treten ebenso häufig auf . Die Folge sind oft unterdurchschnittliche Schulleistungen. Rund 40 Prozent der Kindern liegen an der Grenze zur geistigen Behinderung.

Behandlung

Eine Heilung der Krankheit ist nicht möglich, jedoch lassen sich mit einer strengen Therapie die Symptome lindern. Dazu zählt einerseits eine strikte Nahrungskontrolle, bei der die Kalorienaufnahme begrenzt, aber trotzdem auf eine ausreichende Aufnahme an Vitaminen und Mineralien sichergestellt wird. Das Gewicht unter Kontrolle zu bekommen ist äußerst wichtig, da unter der Fettleibigkeit auch das Herz, Gefäße und die Lunge leiden, was wiederum zu einer erhöhten Sterblichkeit führt.