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Zunächst war Emma aus Gerach ein normales Kind. Doch inzwischen hat sie ihre Fähigkeiten verlernt und braucht permanente Betreuung. Die Diagnose Rett-Syndrom veränderte das Leben der Familie schlagartig.

• Emma (5) aus Gerach leidet unter seltenem Rett-Syndrom
• Mädchen hat Symptome von mehreren Krankheiten, darunter Epilepsie und Parkinson
• Unglückliches Schicksal: Neues Haus war vor Diagnose fertig geplant
• Freundin der Familie berichtet von großer Hürde im Alltag

In Deutschland erkranken pro Jahr etwa 50 Kinder am Rett-Syndrom, wie der Rett Syndrom Deutschland e.V. informiert. Die fünfjährige Emma aus Gerach im Landkreis Bamberg ist eine der Betroffenen. Die Krankheit bringe Symptome von Autismus, Parkinson, Zerebraler Lähmung, Epilepsie und Angststörungen mit sich, wie die langjährige Freundin der Familie, Bianca Pflaum, inFranken.de berichtet. "Emmas Eltern kämpfen sich durch so viele Dschungel" und brauchten dringend Unterstützung. 

Emma wird "niemals laufen, nicht sprechen" können - das sind die Symptome des Rett-Syndroms

"Das Rett-Syndrom ist eine lebenslange neurologische Störung, die durch zufällige Mutationen in einem Gen namens MECP2 verursacht wird, und geht mit schweren körperlichen Behinderungen einher", schreibt Rett Syndrom Deutschland auf der eigenen Webseite. Typisch sei, dass Kinder sich zunächst normal entwickelten, mit der Zeit aber ihre Fähigkeiten wieder verlernten. So auch Emma: Obwohl sie bereits mit knapp einem Jahr ihr Besteck selbst halten konnte, sei das ihr immer schwerer gefallen, je älter sie wurde, schildert Pflaum den Verlauf. Auch das Sprechen habe sie verlernt. "Sie wurde immer mehr wieder zum Säugling."

Als Emma drei Jahre alt war, hätten ihre Eltern dann die verheerende Diagnose erhalten. "Es war ein Schlag ins Gesicht." Emmas Mutter habe sich gerade in Elternzeit wegen ihres Sohnes befunden und sei seitdem nicht wieder in ihren Beruf zurückgekehrt, so Pflaum. Das Parkinson-ähnliche Zittern und epileptische Anfälle seien typische Symptome ihrer Tochter und die zahlreichen Medikamente setzten nur an den Anzeichen, aber nicht an der Wurzel der Erkrankung an. Oft sei sie wegen ihres geschwächten Immunsystems krank, Husten entwickele sich schnell zu Lungenentzündungen, wie auch im Moment, wodurch sich das Mädchen aktuell im Krankenhaus befinde.

Ein herzzerreißender Satz zur Diagnose aus dem Text einer Spendenkampagne für die Familie von Bianca Pflaum: "Das heißt bei mir, dass ich wahrscheinlich niemals laufen, nicht sprechen und somit auch nie meinen Eltern sagen kann, wie lieb ich sie habe." Lächeln könne sie, Freude zeige sie auch durch Hecheln, "aber die Freude darf nicht zu groß sein", denn sonst drohe ein epileptischer Anfall.

Familie aus Gerach benötigt behindertengerechtes Auto - Kosten im mittleren fünfstelligen Bereich

Eine unglückliche zeitliche Konstellation sei auf die Familie zudem nach der Diagnose zugekommen: "Kurz darauf begann der Hausbau und die Planungsphase war komplett abgeschlossen. Ihr Leben lang wird sie wohl auf Unterstützung angewiesen sein und sie braucht einen Rollstuhl", so Pflaum. Lediglich eine Erhöhung der Hofeinfahrt zum Zwecke der Ebenerdigkeit habe realisiert werden können. Noch könne man sie leicht die Treppen hochtragen, deswegen sei ein anderes Problem akuter.

Die Familie brauche dringend ein behindertengerechtes Auto. Emmas Reha-Buggy nehme im Mercedes zusammengeklappt so viel Platz weg, dass weder der Kinderwagen für den zweijährigen Bruder noch viel Gepäck hineinpasse. Später müsse zudem auch ein Rollstuhl transportiert werden. Das aktuelle Auto eigne sich nicht für einen Umbau, deshalb komme ein Neukauf plus Umbau auf die Familie zu. Darüber hinaus dürfe das Fahrzeug nicht zu alt sein, damit der Umbau gefördert werde, wisse Pflaum. "Das Auto selbst wird wahrscheinlich 45.000 Euro kosten, der Umbau ist dann noch mal eine ganze Ecke", prophezeit sie.