Am Sonntag (28. Februar 2021) ist der Tag der seltenen Erkrankungen. Wie schmerzhaft und beschwerlich beispielsweise "Morbus Sandhoff" ist, zeigt die Geschichte des kleinen Dario aus Würzburg.

Kinder wie Dario sind auf die Forschung angewiesen, die im besten Fall ein Heilmittel finden oder wie in Darios Fall zumindest helfen können, die Krankheit zu stoppen. Um zu zeigen, was "Morbus Sandhoff" mit Betroffenen macht, erzählen Folker Quack und Birgit Hardt aus Würzburg vom Schicksal ihres Sohnes Dario.

Eltern von Dario: "Geweint haben wir nur am Abend, wenn Dario schlief"

"Den Moment, als wir die Diagnose "Morbus Sandhoff" für unseren damals vierjährigen Sohn Dario bekamen, werden wir nie vergessen. Zu dem Schock, dass unser einziges Kind nach und nach alle seine Fähigkeiten verlieren und viel zu früh sterben wird, kam die Einsamkeit mit dieser Diagnose, die wir zunächst für uns behielten.

Dario sollte nicht den Stempel "todkrankes Kind" aufgedrückt bekommen. Denn ihm ging es gerade wieder gut, er hatte nach seinem Zusammenbruch ein Jahr zuvor Fähigkeiten zurückgewonnen. Er konnte wieder laufen und vor allem herzhaft lachen. Selbst die Epilepsie war verschwunden, schien besiegt.

Wir wollten Dario gute und fröhliche Eltern sein, wir wollten ihm so viel normale Kindheit wie möglich schenken, geweint haben wir nur am Abend, wenn Dario schlief. Dann recherchierten wir auch nächtelang im Internet. Gibt es nicht doch irgendwo auf der Welt ein Forschungsprojekt für unsere seltene Krankheit.

Was ist "Morbus Sandhoff"?

In einem Interview beschrieb Vater Folker die Krankheit so:

Morbus Sandhoff ist eine extrem seltene neurodegenerative Stoffwechselstörung. Das bedeutet, dass betroffene Kinder scheinbar gesund zur Welt kommen, dann die Entwicklung stoppt und sie nach und nach alle erworbenen Fähigkeiten wieder verlieren. Laufen, sprechen, greifen, essen, lächeln, alles fällt nach und nach immer schwerer, verschwindet irgendwann ganz. Viele werden blind, bekommen Epilepsie. Es ist ein Leben im Rückwärtsgang. Meist bricht die Krankheit schon mit sechs bis neun Monaten aus, diese Kinder können nie laufen oder sprechen, sterben oft bis zum fünften Geburtstag an immer wiederkehrenden Lungenentzündungen

"An Aufgeben dachten wir trotzdem nicht eine Sekunde"

Die Ärzte machten wenig Hoffnung: Die Krankheit sei so selten, eine andere Familie, noch dazu aus Deutschland, würden wir wohl kaum finden. Und da es nur so wenige Patienten gibt, dürfte auch das Interesse der Pharmaindustrie, teure Studien zu finanzieren, sehr gering sein.

An Aufgeben dachten wir trotzdem nicht eine Sekunde. Wir waren das unserem Sohn schuldig, wenn es eine Hilfe gibt, soll er sie bekommen. Und wir waren es uns schuldig, denn auf Dauer hätten wir die Situation, ganz allein mit diesem Schicksal klarkommen zu müssen, nicht überstanden.

Heute können wir gar nicht glauben, was in den vergangenen sieben Jahren passiert ist und gerade noch passiert. Im Januar 2015 gründeten wir die Selbsthilfegruppe"Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff e.V.", weil wir in anderen europäischen Ländern gesehen hatten, dass eine solche Gruppe die Voraussetzung ist, andere betroffene Familien im eigenen Land kennenzulernen. Und auch in Deutschland sollte keine Familie mit diesem Schicksal mehr alleine bleiben.

Selbsthilfegruppe gibt Kraft: "Wir lachen und weinen zusammen"

Inzwischen haben fast 40 betroffene Familien aus Deutschland, der Schweiz und Österreich den Weg in unsere Gruppe gefunden. Wir treffen uns regelmäßig zu Familienkonferenzen, wir lachen und weinen zusammen, das Schicksal schweißt wie eine große Familie zusammen. Gemeinsam kämpfen wir, damit Tay-Sachs und Sandhoff eines Tages besiegt werden können.

Aber leider haben wir uns seitdem auch von zwölf Kindern verabschieden müssen. Kinder, die ihre Eltern viel zu früh loslassen mussten. Kinder, die meist nur ein paar Jahre für ihr ganzes Leben hatten.

Sehr berührend war für uns aber auch zu sehen, dass fast alle Eltern nach diesem schweren Verlust unserer Gruppe die Treue hielten und auch weiter zu den Familien-Treffen kamen. Weil sie hier auf großes Verständnis stoßen, ihre Trauer verarbeiten und gemeinsam tragen können. Und nicht zuletzt, weil sie sich hier ihren Kindern sehr nahe fühlen. So wuchs aus einem Einzelschicksal eine große und starke Schicksalsgemeinschaft, eine Familie.

Kleine und große Wunder

Doch auch im medizinischen Bereich haben wir in den vergangenen Jahren viele kleine und große Wunder erlebt. 2019 wurden Tay-Sachs und Sandhoff erstmalig in eine Medikamentenstudie aufgenommen. Es begann mit individuellen Heilversuchen an erwachsenen Patienten mit ähnlichen Krankheiten.

Als wir davon erfuhren, kämpften wir gemeinsam mit unseren Ärzten darum, auch die mittlerweile vier Erwachsenen aus unserer Gruppe, die an Tay-Sachs oder Sandhoff erkrankt waren, in die Versuche aufzunehmen. Dies gelang, und auch Dario wurde aufgenommen und zumindest vorübergehend zeigte das Medikament eine gute Wirkung.

Es soll einige der schlimmsten Symptome der Krankheit lindern. Mittlerweile steht es kurz vor der Zulassung und wäre das erste für Tay-Sachs und Sandhoff zugelassene Medikament überhaupt.

Weitere Medikamentenstudie

2020 startete eine weitere internationale Medikamentenstudie, die unsere Krankheiten einschließt. Der Wirkstoff soll das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Und im November 2020 passierte dann, worauf wir seit der Diagnose von Dario so sehnlich gewartet hatten. In den USA wurde die Studie zu einer Gentherapie für Tay-Sachs und Sandhoff zugelassen. Die Gentherapie ist bislang die einzige Therapie, die rechtzeitig angewendet, den Krankheitsverlauf stoppen kann. Im Februar 2021 wurde das erste Kind in die Studie aufgenommen und wird behandelt.

Natürlich haben wir Dario und alle anderen vom Alter her in Frage kommenden Kinder unserer Gruppe den Forschern vorgestellt und hoffen inständig, dass das ein oder andere in die dreijährige Studie eingeschlossen wird. Der unermüdliche Kampf beginnt sich zu lohnen. Und wenn nur ein Kind aus unserer Gemeinschaft in die US-Studie aufgenommen und erfolgreich behandelt wird, dann hat sich unsere Arbeit mehr als nur gelohnt.

Und Dario? Der ist derweil mit seinen elf Jahren ein richtig großer Junge geworden. Doch die Krankheit wächst leider mit. An Laufen ist derzeit allen Therapien zum Trotz nicht mehr zu denken. Nur geführt und gestützt sind noch ein paar Meter drin. An manchen Tagen müssen wir ihn vorzeitig von der Schule holen, weil ein epileptischer Anfall auf den nächsten folgt. Oft ist er sehr müde und abwesend. Sprechen kann er gar nicht mehr, aber seine Augen können noch leuchten, sein Strahlen und sein Lachen hat ihm die grausame Krankheit nicht nehmen können. Noch nicht?

Darios Leidenschaft: Musik live

Seltener ist es zuletzt schon geworden, was auch an der Corona-Pandemie liegt. Denn Darios größte Leidenschaft, Musik live zu hören, ins Theater, Kabarett oder in ein Musical zu gehen, können wir ihm derzeit nicht bieten. Und so waren wir schier überwältigt, als einige Hauptdarsteller des Musicals "Mamma Mia", in dem wir mit Dario vor dem Lockdown dreimal waren, ihm aus ihren Wohnzimmern eine Videobotschaft mit Gesangs- und Tanzeinlagen schickten. Wir müssen ihm das Video jeden Abend vorspielen.

Die Pandemie mit Dario, der es so sehr liebt, rauszukommen, ist doppelt hart. Zu sehen, dass uns und Dario wegen einer Virus-Pandemie die Zeit durch die Finger rinnt, das tut sehr weh. Wir werden weiterhin jeden Tag mit Dario genießen und die vielen schönen Momente auskosten, die das Leben parat hält - auch für uns, auch mit einem so schweren Schicksal. Wir haben gelernt, immer wieder neue Wege zu gehen. Und dabei auch vieles Unerwartetes und Schönes entdeckt. Das hilft auch in Zeiten einer Pandemie. Schon jetzt durchforsten wir die Veranstaltungskalender für den Sommer und Herbst 2021, buchen Tickets und organisieren das nächste Familientreffen in Würzburg. Das Leben wird weitergehen, und wir wollen mit Dario noch lange dabei sein."

Spenden Empfänger: "Hand in Hand" - IBAN: DE 597905 0000 0047799515 ; Stichwort Tay-Sachs und Sandhoff"Hand in Hand". Mehr Informationen online Folker Quack und Birgit Hardt