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Fragiles-X-Syndrom: Was bedeutet die Diagnose für dein Kind?


Autor: Michi Standl

Deutschland, Dienstag, 02. Mai 2023

Wenn dein Kind die Diagnose Fragiles-X-Syndrom bekommt, solltest du es frühzeitig unterstützen. Was bedeutet FXS und welche Möglichkeiten hast du?
FXS ist nicht heilbar, Fachleute und Eltern selbst können Kinder aber in der Entwicklung unterstützen.


Fragiles-X-Syndrom (FXS): Eine kaum bekannte Erkrankung. Laut Bundesärztekammer (BÄK) sind nur drei von 10.000 Kindern von der kognitiven Erkrankung betroffen - mehr Jungen als Mädchen. Der Verlauf ist bei beiden Geschlechtern gleich. Allerdings ist die Krankheit der häufigste Grund für eine geistige Behinderung bei Jungen. Um betroffenen Kindern später ein möglichst selbstbestimmtes Leben zu ermöglichen, sollten sie von Fachleuten und auch den Eltern möglichst früh unterstützt werden. Laut BÄK gibt es verschiedene Möglichkeiten für die Behandlung und Unterstützung.

Was ist das Fragile-X-Syndrom?

Das Fragile-X-Syndrom ist erblich bedingt. Bei betroffenen Kindern ist das X-Chromosom im Erbgut beschädigt. "Fragil" bedeutet in der lateinischen Sprache "brüchig". Tatsächlich sieht die Stelle unter dem Mikroskop wie eine Bruchstelle aus.

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Das Heimtückische der Krankheit, deren Entwicklung langsam fortschreitet, ist die langsame Entwicklung. Sie bleibt lange unbemerkt. Im Laufe der Zeit werden die Erbanlagen so beschädigt, dass ein bestimmtes Eiweiß nicht mehr gebildet werden kann. Dieses ist aber zu weiteren Entwicklung notwendig.

Diagnostiziert wird die Krankheit durch eine molekulare DNA-Analyse. Mithilfe dieser Methode werden krankheitsrelevante Veränderungen im Erbgut nachgewiesen. Die Untersuchung im Labor ist nicht standardisiert. Um zufriedenstellende Ergebnisse zu erlangen, müssen die Mediziner Informationen über den Patienten oder die Patientin haben. So können die Werte individuell dem Menschen zugeordnet und der gesundheitliche Verlauf seines weiteren Lebens prognostiziert werden.

Diagnose: Welche Anzeichen deuten auf das Fragile-X-Syndrom hin?

Die Symptome der Krankheit sind sehr unterschiedlich ausgeprägt. Sie kann sich schwach, stark oder gar nicht äußern. Wenn Anzeichen auftreten, können diese körperlicher oder geistiger Natur sein.

Andererseits haben Betroffene meist ein gutes Langzeitgedächtnis, mögen einen geordneten Tagesablauf und lachen gerne.

Typische Anzeichen auf das Fragile-X-Syndrom sind:

  • Verzögerte Entwicklung, ungeschickte Bewegungen, Gleichgewichtsstörungen
  • Lern- und Konzentrationsschwierigkeiten
  • Undeutliche Aussprache, ständiges Wiederholen von Wörtern und Sätzen
  • Das Kind wird später als andere oder gar nicht trocken.
  • Verminderte Intelligenz
  • Verhaltensauffälligkeiten: Unruhe, Meiden von Blickkontakten, Stimmungsschwankungen, Schlafstörungen, Wutanfälle oder auch zum Beispiel Handbeißen
  • Psychische Auffälligkeiten: autistische Verhaltensweisen, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Angstzustände
  • Körperliche Merkmale: länglicher Kopf, hohe Stirn, abstehende Ohren, häufig offener Mund, überdehnbare Gelenke, Plattfüße, bei Jungen große Hoden

Ist FSX heilbar?

Das Fragile-X-Syndrom ist nicht heilbar. Betroffene Kinder können aber in der Entwicklung unterstützt werden. Dazu ist es notwendig, die Krankheit möglichst früh zu erkennen und Betroffene zu fördern. Wenn dein Kind die Krankheit hat, solltest du dich an ein*e Expert*in wenden, um die entsprechenden Symptome, wie Sprachstörungen, psychische Einschränkungen oder Defizite in der Beweglichkeit positiv zu beeinflussen.

Das können Logopäd*innen, Psycholog*innen oder Ergotherapeut*innen sein. Es gibt auch spezielle Kindergärten und Schulen, die den Bedürfnissen der Kinder angepasst arbeiten.

Des Weiteren ist es möglich, manche Symptome, wie Angstzustände, Schlafstörungen, Krampfanfälle und aggressives Verhalten, medikamentös behandelt zu behandeln. Die Medikamente sind allerdings nicht speziell für FXS zugelassen. Wer zum Beispiel an Angstzuständen leidet, bekommt ein entsprechendes Pharmaca. Forscher*innen arbeiten an speziellen FXS-Medikamenten.

So kannst du dein Kind selbst unterstützen

Was Eltern wissen sollten: Weniger als die Hälfte der Betroffenen können später ein selbstbestimmtes Leben führen.

Um so wichtiger ist es, das Kind frühzeitig nicht nur durch Fachleute unterstützen zu lassen, sondern die Zukunft des Nachwuchses selbst in die Hand zu nehmen.

Die Möglichkeit haben Eltern:

  • Verstehe, dass es normal ist, anders zu sein und dass jedes Kind einzigartig ist.
  • Stecke deine eigenen Erwartungen an das Kind zurück und hilf ihm den Alltag so gut wie möglich zu meistern.
  • Lasse die körperlichen und geistigen Einschränkungen regelmäßig von Expert*innen prüfen.
  • Schaffe deinem Kind einen täglichen, festen und verlässlichen Tagesablauf.
  • Erkundige dich, ob dein Kind einen Anspruch auf einen Schwerbehindertenausweis hat.
  • Schließe dich mit deinem Kind einer Selbsthilfegruppe an. Austausch hilft.

Fazit

Das Fragile-X-Syndrom ist eine erblich bedingte Krankheit und nicht heilbar. Weniger als die Hälfte der betroffenen Kinder können später ein selbstbestimmtes Leben führen. Deshalb ist es wichtig, FXS frühzeitig zu erkennen. Nur so kannst du dein Kind unterstützen und auf ein Leben mit der Krankheit vorbereiten.

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