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Ahornsirupkrankheit: Das steckt hinter der seltenen Stoffwechselerkrankung


Autor: Evelyn Isaak

Deutschland, Mittwoch, 29. März 2023

Die Ahornsirupkrankheit ist eine extrem seltene Stoffwechselerkrankung. Was genau steckt hinter der Krankheit und welche Symptome können darauf hindeuten?
Bei der Ahornsirupkrankheit handelt es sich um eine vererbte Erkrankung, die oft schon Kinder betrifft.


  • Was ist die Ahornsirupkrankheit?
  • Welche Symptome können auftauchen?
  • Wie kann man die Krankheit behandeln?

Fachleute schätzen, dass die Ahornsirupkrankheit eine Häufigkeit von etwa 1:150.000 hat. Damit gehört sie zu den seltenen Krankheiten. Was es genau ist diese Krankheit, welche Symptome können sich zeigen und was bedeutet die Erkrankung für Betroffene?

Was ist die Ahornsirupkrankheit?

Der englische Begriff für die Ahornsirupkrankheit lautet "maple syrup urine disease", weshalb sie kurz auch MSUD genannt wird. Es handelt sich bei der Ahornsirupkrankheit um eine Stoffwechselkrankheit, die vererbt wird. Sie folgt dabei dem autosomal-rezessiven Erbgang. Damit gemeint ist, dass sowohl Mutter als auch Vater ein mutiertes Gen besitzen. Die Erkrankung tritt nur auf, wenn der betroffene Mensch jeweils eine Veränderung von seinem biologischen Vater und eine von seiner biologischen Mutter erbt. Autosomal-rezessive Erbkrankheiten sind geschlechtsunabhängig.

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Bedingt wird die Stoffwechselerkrankung durch einen Defekt des sogenannten Alpha-Ketosäuren-Dehydrogenase-Komplexes (BCKAD-Komplex). Dieser Komplex ist für die Vermittlung des Abbaus der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin zuständig. Diese Aminosäuren werden kurz auch BCAAs genannt und gehören zur Gruppe der essenziellen Aminosäuren. Der Defekt führt dazu, dass die verzweigtkettigen Aminosäuren sich anhäufen.

Doch nicht nur Leucin, Isoleucin und Vakin vermehren sich, sondern auch ihre korrespondierenden Alpha-Ketosäuren sammeln sich in allen Organen und Körperflüssigkeiten an. Eines dieser Abbauprodukte, die 2-Keto-3-Methylvaleriansäure, riecht so ähnlich wie Ahornsirup. Betroffene haben demzufolge meist einen süßlichen Körper- und Uringeruch, welcher leicht an Ahornsirup erinnert. Diesem Aspekt hat die Krankheit auch ihren ungewöhnlichen Namen zu verdanken.

Formen und Anzeichen der Stoffwechselerkrankung

Die häufigste Form der Ahornsirupkrankheit ist die Neugeborenenform. Typisch für die Erkrankung sind schnell eintretende und stark ausgeprägte Symptome bereits in den ersten Lebenstagen. Dazu gehören:

  • Trinkschwäche
  • Erbrechen
  • Gestörte Muskeltätigkeit
  • Atemstörungen
  • Krampfanfälle
  • Koma
  • Süßlicher Uringeruch

Neben dieser klassischen Form der Ahornsirupkrankheit gibt es weitere Formen. Mildere Verlaufsformen sind bei der sogenannten intermediären Form und der intermittierenden Form zu erkennen. Beispielsweise wird die intermittierende Form der Ahornsirupkrankheit vor allem bei inkurrenten Infekten, Operationen oder infolge eines übermäßigen Eiweißkonsums über die Nahrung entwickelt.

Da die Stoffwechselkrankheit angeboren ist, zeigen sich Anzeichen in der Regel bereits im Kindheitsalter. Kinder, welche die Ahornsirupkrankheit haben, verweigern oft die Nahrungsaufnahme. Daraus kann eine schnelle Gewichtsabnahme resultieren, welche außerdem geistige Ausfallerscheinungen mit sich führt. Muskelsteife und Krämpfe sind bei betroffenen Kindern ebenfalls keine Seltenheit. Aufgrund der Trinkschwäche kann es zu einer Dehydration kommen, welche sich häufig anhand von Symptomen wie einer ledrigen Haut, einem eingefallenen Gesicht, Müdigkeit und Gefühlslosigkeit zeigt.

Diagnose und Behandlung

Bei der Ahornsirupkrankheit handelt es sich um eine sehr schwere Erkrankung, die auch tödlich verlaufen kann. Deshalb ist eine frühe Diagnose notwendig. Diese kann in der Regel anhand der typischen Symptome schnell erfolgen. Diagnostiziert wird die Ahornsirupkrankheit durch eine erhöhte Konzentration der drei Aminosäuren sowie der korrespondierenden Alpha-Ketosäuren in Blut und Urin. Je nach Fall nutzen Ärzt*innen weitere Methoden, um die Diagnose abzusichern.

In den meisten Fällen können die betroffenen Kinder überleben, sofern die Therapie schnell begonnen wird. Insbesondere bei der klassischen Form der Erkrankung besteht die Möglichkeit einer ausgeprägten Entwicklungsverzögerung sowie einer bleibenden Schädigung des Gehirns.

Heilbar ist die Erkrankung bisher nicht; und auch spezielle Medikamente gibt es nach derzeitigem Forschungsstand noch nicht. Die in der Medizin bisher einzige Behandlungsmöglichkeit besteht darin, dass lebenslang eine Diät eingehalten werden muss, die auf einer verminderten Zufuhr verzweigtkettiger Aminosäuren beruht. Bei der intermediären und der intermittierenden Form muss in der Regel ebenfalls eine eiweißarme Diät eingehalten werden. Wichtig ist, dass die Behandlung in der Hand eines Spezialisten beziehungsweise einer Spezialistin liegt. Diese*r kann dir beispielsweise Aminosäurepräparate verschreiben; denn immerhin sind Aminosäuren eines der wichtigsten Bausteine unseres Körpers. Bei den Präparaten kann dann speziell darauf geachtet werden, dass Leucin, Isoleucin und Valin nicht enthalten sind. Je nach Schwere der Krankheit und Verlaufsform wird eine lebenslange ärztliche Betreuung notwendig. Von Forscher*innen wird international nach geeigneteren und weniger belastenden Behandlungsmethoden gesucht.

Fazit - eine frühzeitige Diagnose kann entscheidend sein

Bei einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung können Folgeschäden meist vermieden werden. So ist eine normale Entwicklung von Kindern möglich. Bei optimaler ärztlicher Betreuung haben Betroffene eine ganz normale Lebenserwartung. Da die Ahornsirupkrankheit genetisch bedingt ist, kann man ihr nicht vorbeugen. Wichtig ist, eine lebenslange Diät einzuhalten, um die Zufuhr der drei übermäßig vorhandenen Aminosäuren zu reduzieren. Ob es zukünftig geeignetere Behandlungsmethoden oder eine Heilmöglichkeit geben wird, bleibt abzuwarten.