Zum ersten Mal in Deutschland ist nach Charité-Angaben ein Patient erfolgreich mit einem Medikament behandelt worden, das auf der Genscheren-Technologie Crispr beruht. Die Entwicklerinnen der Methode, Emmanuelle Charpentier und Jennifer Doudna, hatten dafür 2020 den Nobelpreis erhalten. Der 19-jährige Patient Mohammed hat die genetisch bedingte Bluterkrankung Beta-Thalassämie und ist nach Angaben der Berliner Charité dank der Behandlung nicht mehr von Bluttransfusionen abhängig. «Auch Mohammads Immunsystem ist regeneriert, es geht ihm aktuell wirklich hervorragend», so das Universitätsklinikum.

Das Medikament mit dem Namen «Casgevy» ist seit 2024 für die Behandlung der Sichelzellkrankheit und der Beta-Thalassämie für bestimmte Patienten ab zwölf Jahren in der Europäischen Union zugelassen. 

Weltweit 60.000 Kinder mit schwerer Beta-Thalassämie 

Beiden genetisch bedingten Bluterkrankungen liegen Fehler im Gen für Hämoglobin zugrunde. Das ist ein eisenhaltiger Proteinkomplex, der in roten Blutkörperchen vorkommt und dazu dient, Sauerstoff zu transportieren. Die Beta-Thalassämie ist bei schwerer Ausprägung lebensbedrohlich. Symptome sind unter anderem starke Müdigkeit, Schmerzen, Störungen der körperlichen und kognitiven Entwicklung sowie eine Eisenüberladung, die die Organe schädigen kann. Jedes Jahr werden laut Charité weltweit rund 60.000 Kinder mit schwerer Beta-Thalassämie geboren. 

Um zu überleben, benötigen betroffene Kinder nach Angaben der Charité alle drei Wochen Bluttransfusionen, die auf Dauer allerdings teils gravierende Nebenwirkungen haben. Mit einer Stammzelltransplantation könne die Krankheit geheilt werden, allerdings dürfe der Patient nicht älter als etwa 14 Jahre sein. Mohammed sei bereits zu alt für den Eingriff gewesen.

Als Alternative wurde dem 19-Jährigen daher im Mai 2026 zum ersten Mal das Medikament mit dem Wirkstoff Exagamglogene Autotemcel an der Charité verabreicht. Charpentier habe den Patienten selbst besucht, hieß es. Die Behandlung erstrecke sich über etwa zwölf Monate.

Stammzellen werden im Labor bearbeitet

«Casgevy» dient dazu, Gene in Knochenmark-Stammzellen der Patienten so zu verändern, dass sie wieder funktionierendes Hämoglobin produzieren. Dafür werden Stammzellen dem Knochenmark entnommen, im Labor bearbeitet und dann wieder in den Patienten eingesetzt. Im Mai seien dem 19-Jährigen 900 Millionen seiner genveränderten Stammzellen per Infusion ins Blut zurückgeben worden, erklärte Charité-Ärztin Lena Oevermann, die das Programm für Hämoglobinopathien leitet. Es werde etwa ein halbes Jahr dauern, bis die volle Hämoglobin-Produktion erreicht sei.

Die Therapie hat auch Nebenwirkungen und Risiken. Um Platz im Knochenmark zu schaffen, müssen die Patienten eine Chemotherapie machen. Diese kann laut Oevermann zu schmerzhaften Entzündungen der Schleimhäute und Leberschäden führen und macht mit einiger Wahrscheinlichkeit unfruchtbar. «Außerdem haben wir noch keine Daten zur langfristigen Sicherheit und Wirkung der Gentherapie.»