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Seltene Erkrankungen in Deutschland: Betroffene meist lange allein gelassen

Der "Welttag der Seltenen Erkrankungen" soll auf vier Millionen betroffene Menschen in Deutschland aufmerksam machen. Hanna Fröhlich ist eine von ihnen.
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Der "Welttag der Seltenen Erkrankungen"  soll auf vier Millionen betroffene Menschen in Deutschland aufmerksam machen. Hanna Fröhlich ist eine von ihnen. Foto: Janne Kieselbach/dpa
Der "Welttag der Seltenen Erkrankungen" soll auf vier Millionen betroffene Menschen in Deutschland aufmerksam machen. Hanna Fröhlich ist eine von ihnen. Foto: Janne Kieselbach/dpa

Der "Welttag der Seltenen Erkrankungen" am 28. Februar steht dieses Jahr unter dem Motto "Setz dein Zeichen für die Seltenen". So fordert Prof. Dr. Frank Ulrich Montgomery, Präsident der Bundesärztekammer in Berlin: "Wir müssen uns stärker um die Nöte und Anliegen von vier Millionen Kindern und Erwachsenen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland kümmern." Er fordert zudem, dass die Forschung auf diesem Gebiet noch mehr investieren soll, da nur wenige gesicherte Erkenntnisse bei seltenen Erkrankungen vorliegen.

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Eine Krankheit gilt in der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden nach Angaben des Bundesgesundheitsministeriums an einer der bis zu 8.000 weltweit bekannten Seltenen Erkrankungen.

Hanna Fröhlich ist eine von ihnen. Sie leidet an POMC-Mangel, einem Gendefekt. Sie war die erste Patientin weltweit mit dieser Diagnose und ist eine von nur 50 Patienten auf der Welt mit diesem Krankheitsbild - POMC-Mangel gehört damit zu den seltenen Erkrankungen. "Es ging schon mit der Geburt los": So klingt es, wenn Birgit Fröhlich beginnt, die Leidensgeschichte ihrer Tochter Hannah zu erzählen. Die 23-jährige Berlinerin leidet an sogenanntem POMC-Mangel, ihr fehlt das appetithemmende Hormon Proopiomelanocortin (POMC).

Bis zur Diagnose war es für Hannah, die wie die ganze Familie eigentlich anders heißt, ein weiter Weg. Sie kam im Sommer 1994 zur Welt, ihre Leber arbeitete nicht richtig. Bei Untersuchungen an der Berliner Universitätsklinik Charité wurde ein angeborener Cortisol-Mangel diagnostiziert. Dagegen bekam sie Hydrocortison. Bis heute nimmt sie das Mittel. "Es hat Hannah geholfen, zu überleben", sagt die Mutter, "doch ihr Leiden war damit nicht vorüber".

Schon als Baby nahm Hannah überdurchschnittlich schnell zu. Mit einem Jahr wog sie 20 Kilogramm, etwa vier Mal so viel wie Gleichaltrige. "Sie hatte immer Hunger, man konnte sie nie satt bekommen", erinnert sich Vater Christian. Die Familie versuchte, gegenzusteuern: Physiotherapie, Ernährungsberatung, Kuren. Vergeblich. Hannah wurde immer dicker und war in ihrer körperlichen Entwicklung verzögert.

 

 

 


Der Durchbruch nach vier Jahren


Erst mit zwei Jahren lernte sie laufen. Immer wieder waren die Fröhlichs mit ihrer Tochter in der Charité - bis 1998 der Durchbruch kam. In der Sprechstunde der Pädiatrischen Endokrinologie, in der Kinder mit Hormonstörungen behandelt werden, wurde bei Hannah von einer Arbeitsgruppe unter Beteiligung von Heiko Krude ein noch nie zuvor beschriebenes Krankheitsbild diagnostiziert: POMC-Mangel.

 

 

 


"Die späte Diagnose wie bei Hannah ist ein Kernproblem unserer Arbeit", sagt Krude, der heute das Centrum für Seltene Erkrankungen an der Charité leitet. Für die seltenen Erkrankungen gebe es wenige Experten, die Diagnostik werde dadurch erschwert. Dabei sei das Problem weit verbreitet: "Die einzelne Erkrankung ist zwar selten - doch wenn man alle Patienten der Krankheitsgruppe zusammenzählt, kommt man auf etwa ein Prozent aller Menschen", sagt Krude.

Die seltenen Erkrankungen decken die ganze Bandbreite der Medizin ab: von skelettalen Fußfehlbildungen über Augenerkrankungen bis zum POMC-Mangel. Häufig sind Gendefekte die Ursache. Der oft langwierige und frustrierende Weg zur Diagnose mit vielen erfolglosen Facharztbesuchen ist Heiko Krude zufolge nicht das einzige Problem der Patienten. Auch die Behandlung sei schwierig: "Es gibt häufig keine Medikamente, da die Entwicklung bei so wenigen Patienten für Pharmafirmen unattraktiv ist. Und oft nur wenige Ärzte, die eine Therapie durchführen können."

 

 


Ärztliche Vereinigungen


Gerade Menschen, die an einer Seltenen Erkrankung leiden, brauchen verlässliche Informationen. Daher haben Bundesärztekammer, Kassenärztliche Bundesvereinigung und das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. diverse Patienteninformationen für Betroffene entwickelt. "Die Kurzinformationen sollen helfen, die aktive Beteiligung der Patienten am Behandlungsprozess zu fördern und das Arzt-Patienten-Gespräch zu unterstützen", so Montgomery.

Um die Versorgung von Patienten wie Hannah Fröhlich zu verbessern, tun sich Mediziner aus ganz Deutschland im Netzwerk "Translate Namse" zusammen. "Namse" steht für Nationaler Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Am Projekt beteiligt sind neun medizinische Zentren, unter anderem in Heidelberg, Essen, Bonn und Hamburg.

 

 


17 Jahre von der Diagnose bis zum Behandlungsbeginn
 

Bei Hannah Fröhlich dauerte es von der Diagnose bis zum Behandlungsbeginn 17 Jahre. Jahre, in denen die junge Frau stark mit ihrer Erkrankung zu kämpfen hatte. "Es war wie ein Horrorfilm: Ich war esssüchtig, nahm immer weiter zu und nichts hat geholfen." Eine normale Kindheit und Jugend hatte Hannah, die am Ende um die 170 Kilogramm wog, nicht. "Ich hatte nur wenige Freunde und konnte bei fast nichts mitmachen." Eine Operation des Magens wurde nicht durchgeführt, um die Möglichkeit einer medikamentösen Behandlung offenzuhalten.

Seit dem 1. Januar 2015 nimmt Hannah Fröhlich an einer Studie mit einem neuen Medikament aus den USA teil. Diese wird am Institut für Pädiatrische Endokrinologie der Charité von Peter Kühnen durchgeführt und soll den seltenen Defekt der Essregulation beheben sowie das übermächtige Hungergefühl blockieren.
Schon nach wenigen Wochen ging es der 23-Jährigen besser, die ersten Kilos purzelten schnell. "Wenn man sein ganzes Leben lang immer Hunger hat und plötzlich nicht mehr, ist das wie ein Traum", sagt die 23-Jährige. Mittlerweile ist sie normalgewichtig, kann Sport treiben, hat viele Freunde. Kürzlich hat sie ihre Ausbildung zur Kauffrau für Büromanagement abgeschlossen. Auch für die Familie ist die erfolgreiche Behandlung der Tochter ein Neuanfang: "Da ist wie ein Wunder", sagt Mutter Birgit. "20 Jahre lang waren wir nur auf diese Krankheit ausgerichtet, jetzt sind wir erleichtert und befreit."

Ihr Gendefekt wird Hannah allerdings ihr Leben lang begleiten. Jeden Tag spritzt sie sich das Medikament in den Oberschenkel - "man gewöhnt sich dran", sagt sie. Dazu kommt die tägliche Dosis Hydrocortison. Nebenwirkungen gibt es nur wenige: Ihre Haare seien dunkler geworden durch das Medikament - vorher waren sie rot, jetzt braun. Und bei Infekten muss Hannah besonders aufpassen. Sie ist weiterhin in der Charité in Behandlung, etwa ein Mal pro Monat ist sie für Folgeuntersuchungen dort. Hannah ist trotzdem glücklich: "Es ist ein ganz neues Leben."

 

 

 

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