Die sprichwörtliche Nadel im Heu zu finden, ist höchst unwahrscheinlich – ebenso wie eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren. Und doch gibt es sie: Krankheiten, von denen nur eine Handvoll Menschen betroffen sind. Um jene Fälle im „Heuhaufen“ möglicher Diagnosen herauszufiltern, bündelten Spezialisten des Universitätsklinikums Erlangen ihre Kompetenzen im Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER).

Hereditäre Spastische Spinalparalyse oder ektodermale Dysplasie: Wer diese Krankheitsbezeichnungen hier zum ersten Mal liest, ist nicht allein. Selbst einige Ärzte kennen sie nicht. Der Grund: Es handelt sich um zwei von rund 7.000 bisher bekannten seltenen Erkrankungen. Selten heißt laut Definition der Europäischen Union, dass nicht mehr als 50 von 100.000 Menschen betroffen sind. Selten bedeutet aber auch, dass diese Erkrankungen Ärzte und Forscher vor Herausforderungen stellen. Wie sollen Diagnostik- und Therapiemethoden entwickelt werden, wenn über ein Krankheitsbild kaum etwas bekannt ist?

Menschen mit seltenen Erkrankungen müssen oft eine lange Zeit mit ihren Symptomen und Beschwerden leben, bis sie eine Diagnose erhalten. Im Durchschnitt vergehen dabei sieben Jahre, in denen sie sich von Arzt zu Arzt und von einer Therapie zur nächsten hangeln und in denen sie hilflos zusehen müssen, wie ihr Leiden fortschreitet. Oft wirken sich die quälende Ungewissheit und das Gefühl der Machtlosigkeit auch auf die psychische Verfassung aus. Und selbst wenn tatsächlich dann die richtige Diagnose gestellt wird, kann die Erkenntnis, dass es bislang möglicherweise keine Therapie für die seltene Erkrankung gibt, bei Betroffenen Ängste auslösen.

Schulterschluss für Patienten

Um für Patienten vom Kindes- bis ins hohe Erwachsenenalter bessere Versorgungsstrukturen zu schaffen, wurde am Universitätsklinikum Erlangen 2017 ein Hochkompetenzzentrum mit dem Leitgedanken „Forschen hilft heilen“ gegründet: das Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER).

Es bildet das Dach für mehrere miteinander vernetzte Spezialzentren, die sogenannten B-Zentren. „Grundlegende Ziele des ZSEER sind es, Patienten mit seltenen Erkrankungen nach dem neusten Wissensstand zu versorgen, Menschen mit ungeklärten Erkrankungen zu einer schnelleren Diagnose zu verhelfen, innovative Therapien durch intensive Forschung zu entwickeln, das Wissen über Seltene Erkrankungen zu vermehren und die universitäre und klinische Arbeit verstärkt patientenorientiert auszurichten“, erklärt Zentrumssprecherin Prof. Dr. Beate Winner.

Versorgungskette: Nah am Patienten

Im Fall der ektodermalen Dysplasie werden bereits Kinder vor der Geburt im gleichnamigen Zentrum (Sprecher: Prof. Dr. Holm Schneider) therapiert, um die sehr schwere Krankheit des „Nicht-Schwitzen-Könnens“ zu heilen.

Bei der hereditären Spastischen Spinalparalyse (HSP) sind die Spezialisten des Zentrums für Seltene Bewegungserkrankungen (Sprecher: Prof. Dr. Jürgen Winkler) zuständig. Die HSP ist eine langsam fortschreitende Erkrankung, die durch eine Gangstörung gekennzeichnet ist. Durch eine Beeinträchtigung der Nerven im Gehirn und Rückenmark versteifen die Muskeln. Wie viele seltene Erkrankungen ist auch die HSP erblich bedingt. Die Bewegungserkrankung kann nicht in ihrer Ursache behandelt werden. Allerdings kommen unterschiedliche Medikamente, Hilfsmittel und Physiotherapie zum Einsatz, um die Symptome zu lindern und die Folgeerscheinungen einzudämmen.

Eine Ansammlung mehrerer oder ungewöhnlicher Symptome bedeutet allerdings nicht unabdingbar das Vorliegen einer bisher eventuell ungeklärten seltenen Erkrankung. Möglicherweise ist die bereits vorbekannte aber nicht seltene Grunderkrankung noch nicht ausreichend therapiert oder es liegt zusätzlich eine psychosomatische Erkrankung vor. Wenn der behandelnde Arzt also Symptome nicht zweifelsfrei einordnen kann und sich bezüglich der Erkrankung unsicher ist, besteht die Möglichkeit, den Patienten an das ZSEER zu überweisen.

„Das ZSEER bietet eine sichtbare Kontaktstelle für externe Kollegen und eine zentrale Anlaufstelle für ratsuchende Patienten und Angehörige, die gezielte Informationen oder eine zweite Meinung zu einer unklaren Erkrankung einholen wollen“, sagt Prof. Winner. „Zwei ärztliche Koordinatoren stellen vor Ort sicher, dass der Krankheitsverlauf dieser Patienten zeitnah in einer interdisziplinären Fallbesprechung diskutiert wird. Anschließend erfolgt die Behandlung im jeweiligen Spezialzentrum.“


Drei Fragen an…

Prof. Dr. Beate Winner

Sprecherin des Zentrums für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) und Leiterin der Stammzellbiologischen Abteilung

 

Wer kann sich an das ZSEER wenden?

Das können Ärzte und auch Patienten sein, die ihre seltene Erkrankung kennen oder unsicher sind, an welchen Spezialisten sie sich wenden sollen. Auf unserer Homepage gibt es einen Fragebogen, der zunächst ausgefüllt werden sollte und uns zusammen mit ersten Befunden hilft, die für Patienten beste weitere Vorgehensweise zu finden.

Wann ist ein guter Zeitpunkt dafür?

Seltenes ist selten. Daher werden bei neu aufgetretenen Symptomen klassischerweise häufige Ursachen zunächst überprüft und gegebenenfalls ausgeschlossen. Diese Diagnostik sollte zunächst abgewartet werden. Je ausführlicher und vollständiger die Informationen und Vorbefunde an uns sind, desto schneller können sich unsere Spezialisten ein Bild machen.

Wie profitiert der einzelne Patient vom ZSEER?

Das Universitätsklinikum Erlangen bietet optimale Bedingungen. Es ist eine hohe Dichte an Fachdisziplinen und erfahrenen Ärzten unter einem Dach vorhanden, gepaart mit der direkten Anbindung an die medizinische Forschung. Letztere ist unerlässlich, um Krankheitsmechanismen aufzudecken und Therapien zu entwickeln.


Kontakt

Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen
Östliche Stadtmauerstr. 30
91054 Erlangen


Telefon 09131 / 85-39336
E-Mail zseer@uk-erlangen.de