Celine Haas ist ein ganz normales elfjähriges Mädchen. Sie liebt Pferde, und ihr größtes Hobby ist es, akrobatische Figuren auf dem Pferderücken zu turnen. Sie leidet darunter, dass ihr Reiterhof wegen Corona gerade geschlossen hat und sie nicht zum Voltigieren kann. Sie vermisst ihre Schulfreundinnen. Sie liebt ihr Kaninchen "Sky" und ist manchmal genervt von ihrem kleinen Bruder. Ein ganz normales Kinder-Leben eben. Doch das war nicht immer so. Denn Celine lebt mit einer sehr seltenen Erkrankung.

Als Celine gut zwei Jahre alt war, merkte zuerst ihre Mutter,  dass mit ihrer Tochter etwas nicht stimmte. Erst waren es nur die Augenlider, die Sabine Haas auffielen, weil sie dicker zu werden schienen. Dann ging alles ganz schnell: Innerhalb eines Tages hatte das Mädchen fast drei Kilo zugenommen. Am Abend saß Sabine Haas mit ihrer Tochter in der Notaufnahme der Uniklinik Würzburg. Dort hatten die beiden das sprichwörtliche Glück im Unglück. Denn die Ärzte vermuteten gleich das sehr seltene Nephrotische Syndrom. Einen Tag später sollte sich die Diagnose bestätigen. Es war der 30. Geburtstag von Sabine Haas, die Familie aus Segnitz (Lkr. Kitzingen) wird ihn nie vergessen. 

Schwierige Diagnose

Beim Nephrotischen Syndrom verlieren betroffene Kinder aus bislang unbekannter Ursache Eiweiße über den Urin. Diese werden durch Flüssigkeitsansammlungen im Körper ersetzt. Die Krankheit verläuft in zeitlich begrenzten Schüben.

Durch die schnelle Diagnose konnte sofort mit der Behandlung begonnen werden. Heute weiß Sabine Haas, dass dies keinesfalls selbstverständlich ist. Für den Verein "Nephie e.V." berät die Segnitzerin inzwischen selbst Eltern von betroffenen Kindern. Dabei erfährt sie immer wieder von Ärzten, die erste  Symptome für eine Allergie halten oder nicht ernst nehmen würden. Eine zu späte Diagnose aber könne bis zum akuten Nierenversagen führen, sagt Haas. Es ist die schwerwiegendste Folge der Erkrankung, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt wird. 

Celine ist heute elfeinhalb Jahre alt und ein aufgewecktes Mädchen. Man sieht ihr die Krankheit nicht an und aktuell braucht sie keine Medikamente zu nehmen. Ihren letzten Krankheitsschub hatte sie mit neun Jahren. Das Mädchen muss nur gut aufpassen, möglicht keinen Infekt zu bekommen. Denn der würde die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Schubes stark erhöhen.  

"Wir sind jeden Tag in Alarmbereitschaft."
Sabine Haas, Mutter von Celine

Dass die Krankheit bereits überstanden ist? Das wagen weder ihre Eltern, noch Celine selbst zu hoffen. "Es heißt, es verwächst sich in der Pubertät, daran krallt man sich fest, aber es ist dann meistens doch nicht so", sagt Sabine Haas. Und fügt hinzu: "Wir sind jeden Tag in Alarmbereitschaft." Zu oft habe sie erleben müssen, wie schnell die Krankheit wieder zuschlagen kann. Denn dass im Erwachsenenalter die Schübe völlig ausbleiben, sei gerade bei einem schweren Verlauf sehr selten. 

So wie die Krankheit selbst: Auf 100 000 Geburten kommen zwei bis drei Kinder mit dem Syndrom, das meistens zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahr ausbricht. Die Verläufe sind extrem unterschiedlich. Die Symptome können einmalig auftreten und dann für immer verschwinden, sie können langsam immer stärker werden oder immer wieder von Null auf Hundert zuschlagen. Durch ihre Arbeit in der Selbsthilfegruppe kenne sie mittlerweile deutschlandweit über 100 betroffenen Familien, berichtet Sabine Haas. Jeder Fall sei etwas anders. Die Unberechenbarkeit der Erkrankung erschwere nicht nur die Diagnostik, sondern auch das Leben mit der Krankheit. Nach wie vor werde so gut wie gar nicht an den Ursachen geforscht, klagt die Segnitzerin.  Man wisse nicht, was die Krankheit letztendlich auslöse, nur dass das körpereigene Abwehrsystem eine Rolle spiele. So haben sich Celines Eltern große Sorgen gemacht, ihr jüngerer Bruder könnte auch betroffen sein. Was er zum Glück nicht ist. Auch die Therapien seien seit vielen Jahren dieselben. 

Therapie mit Nebenwirkung

So erhielt auch Celine nach dem Ausbruch eine Cortison-Therapie, das Standardmedikament beim Nephrotischen Syndrom. Es habe gewirkt, sagt Sabine Haas, aber auch schwere Nebenwirkungen gezeigt. Die Kinder würden "regelrecht aufgeschwemmt". Celine habe ein Vollmondgesicht bekommen, auch ihr Wesen habe sich verändert. Die ganze Familie hätte mit den Stimmungsschwankungen von extrem euphorisch bis depressiv zu kämpfen gehabt.

Celine sei trotzdem mit zweieinhalb Jahren in die Kindergarten gekommen. Aufgeschwemmt vom Cortison, habe sie damals sechs Kilo über Normalgewicht gewogen, so ihre Mutter: "Sie konnte kaum laufen, saß meist auf einer Treppe und beobachtete die anderen Kinder."  Ihre Tochter habe in dieser Zeit viele Entwicklungsschritte verpasst, die sie später habe mühsam nachholen müssen. Celine selbst erinnert sich nur noch wenig an diese Zeit und hat vieles verdrängt. Sie weiß vor allem, "dass ich damals sehr viel in der Klinik war und dort oft Blut abgenommen bekam". 

Die Eltern wollen für Celine keinen Status "Krankes Kind"

Aber Celine sollte keinen "Krankes-Kind-Status" bekommen, darauf achtete Sabine Haas stets. Omas und Opas hätten "das arme Kind" mit Geschenken überschüttet. Sabine Haas aber schickte ihre Tochter ganz normal in den Kindergarten und später in die Schule. Dort habe Celine ihre Hausaufgaben selbst dann machen müssen, wenn sie gerade einen Rückfall hatte.  Rückfälle sind meist mit Antriebslosigkeit und den Nebenwirkungen des Cortison verknüpft. "Man darf die Kinder nicht schonen und braucht das auch nicht." Bei ihrer Beratungstätigkeit für den Verein "Nephie e.V."  berät sie immer wieder Eltern, die ihre Kinder nicht mehr in den Kindergarten geben wollen, um sie zu schützen.  

Auch Celines Eltern waren am Anfang voller Sorge um ihr Kind. Doch zum Glück, sagen sie,  hätten sie mit Dr. Antje Beissert an der Uniklinik Würzburg eine gute und verständnisvolle Ärztin gefunden, die ihnen die Ängste nahm. "Celine soll ihr normales Leben leben, alles machen, was ihr Spaß macht. Wir passen auf, dass nichts schief geht", habe sie stets zu den Eltern gesagt. Heute versucht Sabine Haas selbst, anderen Eltern die Ängste zu nehmen. Es sei falsch, sein Kind abzuschotten. Kinder bräuchten nun mal andere Kinder, um sich entwickeln zu können. 

Familientreffen der Selbsthilfe

Celine hat dadurch gelernt, mit ihrer Krankheit umzugehen. Alle ihre Klassenkameraden und Freundinnen wissen davon. Celine erzählt offen darüber, auch wie blöd das alles sein kann. Und sie ist sogar ein bisschen stolz darauf, ein "Neffie" zu sein. So heißt das Wappentier der Selbsthilfegruppe, eine kleine grüne Schildkröte, immer fröhlich, obwohl sie eine schwere Last zu tragen hat. "Neffie" prangt auf Mützen, Jacken und Taschen von Celine.

Von Anfang an waren Celine und ihre Familie bei den Familientreffen der Selbsthilfegruppe. Celine hat dort viele Freunde gefunden, mit denen sie ihr Schicksal teilt und die sich wie sie von der Krankheit nicht unterkriegen lassen.   "Ja", sagt Mutter Sabine Haas, "Celine ist reifer und vernünftiger als die Mädchen in ihrem Alter". Die Krankheit habe sie charakterlich gestärkt.  

Wenn die Krankheit nervt

Und doch kann sie auch richtig nerven. Wie bei allen seltenen Erkrankungen ist es vor allem das Unverständnis und sind es Vorurteile vieler Mitmenschen, bei Behörden und Krankenkassen. So gebe es zwar andere Immunsupressiva, die bei dem Syndrom helfen können und wesentlich weniger Nebenwirkungen hätten. Wegen der Seltenheit der Diagnose seien diese Medikamente aber für dieses Krankheitsbild nicht zugelassen, sagt Haas. Die Pharmaindustrie scheue die hohen Kosten einer Zulassung angesichts der wenigen Patienten. So müsse in jedem Einzelfall eine Ausnahmegenehmigung (ein "Off-Label-Use") beantragt, begründet und genehmigt werden. Viel zu oft müssten die Eltern darum oder auch um eine Reha-Maßnahme kämpfen. 

Und dann bleibt da die Angst vor einem Rückfall. Von heute auf morgen könne sich der Stix, mit dem bei Celine täglich der Eiweißgehalt im Urin gemessen werden muss, von gelb auf grün, von negativ auf positiv, verfärben. Dies deute dann auf einen beginnenden Schub hin, sagt Haas. Ist der Test grün,  könne man alle aktuellen Planungen über den Haufen werfen. Und erst mal in die Klinik fahren. 

Selbsthilfe beim Nephrotischen Syndrom: Nephie e.V.

Die Erkrankung: Bei Gesunden filtern die Nieren wie ein Sieb Schadstoffe aus, halten aber für den Körper wertvolle Stoffe zurück. Beim nephrotischen Syndrom ist das Sieb undicht, wertvolle Stoffe wie Eiweiße gelangen in den Urin und fehlen somit im Blut. Da die Eiweiße im Blut aber das Wasser halten, gelangt nun vermehrt Wasser in andere Gewebe und verursacht Schwellungen und Probleme.
Die bundesweite Selbsthilfegruppe  Nephie e.V. berät und unterstützt betroffene Familien. Sie können sich jederzeit an den Verein wenden. Es gibt auch eine kostenlose  Sprechstunde  mit einem Experten der Krankheit für eine Zweitmeinung. Einmal jährlich lädt der Verein zu Familienkonferenzen ein. Hier können sich Betroffene gegenseitig und mit Spezialisten der Krankheit austauschen. Der Verein betreut aktuell über 100 betroffene Familien in ganz Deutschland und finanziert sich vornehmlich aus Spenden (Nephie e.V., IBAN: DE31 2916 6568 0009 7543 00, Stichwort: „Selbsthilfe nephrotisches Syndrom")
Quelle: fqu

 

Tag der Seltenen Erkrankung

Seit 2008 vereinen sich immer am letzten Tag im Februar Menschen auf der ganzen Welt, um auf die Anliegen und Bedarfe der "Waisen der Medizin" aufmerksam zu machen und gemeinsam Stärke und Zusammenhalt zu demonstrieren. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es über 6000 Seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen hoch - in Deutschland rund vier Millionen Menschen. 
In Würzburg organisiert seit Jahren der Würzburger Arbeitskreis Seltene Erkrankungen (WAKSE) - ein Zusammenschluss der in der Region tätigen Selbsthilfegruppen - den Tag der Seltenen Erkrankungen. Im Corona-Jahr 2021 mit einer Plakataktion. Mit Unterstützung des Aktivbüro der Stadt Würzburg und dem Zentrum für Seltene Erkrankungen Nordbayern  (ZESE) der Uniklinik Würzburg werden Selbsthilfeaktivitäten in und um Würzburg koordiniert und unterstützt.  
Quelle: fqu